رسالت پژوهشکده : تلاش جهت ساماندهی پژوهش های زیست فن آوری پزشکی در راستای اولویت کشور
  • پنج شنبه ۲۲ آذر ۱۳۹۷
  • الخمیس ٥ ربیع الثانی ١٤٤٠
  • Thursday, December 13, 2018
صفحه اصلی اخبار دوره‌های آموزشی تحلیل و گزارش علمی اطلاعات عمومی مراکز تحقیقاتی پیوندها درباره ما تماس با ما  
کد مطلب :   1076 تاریخ انتشار: 
شنبه ۲۷ دی ۱۳۹۳
- 12:40 تاریخ آخرین ویرایش :
  1393/10/27
بازدید:   241  
 
دوگانگی در ژنوم انسان
دوگانگی در ژنوم انسان
ژنوم انسان فوق العاده منحصر به فرد است و این برای پزشکی شخصی (personalized medicine) یک چالش است. یک مطالعه جدید نشان می دهد که اکثر ژن ها می توانند در اشکال مختلفی در داخل یک جمعیت (بطور متوسط، حدود 250 شکل مختلف از هر ژن) وجود داشته باشند. محققان در بین 400 ژنوم حدود چهار میلیون شکل مختلف از ژن را شناسایی کردند.

این تنوع زیادی بدان معنی است که بیش از نیمی از تمام ژن های یک فرد (در حدود 9000 تا 17500) در آن یک فرد بطور منحصر به فرد است.

هر انسانی دارای جهش های سیس و ترانس به نسبت 60 به 40 است. در پیکربندی سیس دو جهش در کپی ژنتیکی رخ می دهد، پروتئین مربوطه از اولین نسخه ناتوان می شود، اما نسخه دوم و پروتئین بدون تغییر باقی می ماند. در پیکربندی ترانس هر دو نسخه ژن جهش می یابد و دو پروتئین آسیب دیده ایجاد می شود.

انسان ها دوست ندارند که تنها بمانند، ژن های آنها هم هیچ تفاوتی ندارند.  با هم قوی تر هستند و دو نسخه از یک ژن (هر کدام از یک والد) به یکدیگر نیاز دارند. دانشمندان ژنتیک مولکولی موسسه ماکس پلانک در برلین آرایش ژنتیکی چند صد نفر را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند و اطلاعات ژنتیکی دو مجموعه کروموزوم را به طور جداگانه رمزگشایی کردند. آنها در این گروه نسبتا کوچک میلیون ها شکل مختلف از ژن ها را یافتند. نتایج همچنین نشان می دهد که جهش های ژنتیکی به طور تصادفی در دو مجموعه کروموزوم والدین رخ نمی دهد و اینکه آنها به نسبت مساوی در هر کسی توزیع شده است.

در سال 2001 دانشمندان رمزگشایی موفق از اولین ژنوم انسانی را اعلام کردند. از آن زمان، هزاران نفر دیگر توالی یابی شده اند. هزینه تجزیه و تحلیل ژنتیکی به زودی به کمتر از 1000 دلار می رسد. با توجه به این روند سریع توسعه، به آسانی می توان فراموش کرد که فن آوری تنها برای خواندن اطلاعات ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرد. روش های تحلیلی معمولا به این واقعیت را به حساب نمی آورد که هر فرد دارای دو مجموعه مواد ژنتیکی است. بنابراین آنها یک ویژگی ضروری ژنوم انسان را نادیده می گیرند. Margret Hoehe می گوید: با این حال مهم است که بدانید جهش ها چگونه بین دو مجموعه کروموزوم توزیع شده اند.

Hoehe و تیم او روش های بیوانفورماتیک و ژنتیک مولکولی را که این امکان را فراهم میآورد تا دو مجموعه کروموزوم در یک انسان را به طور جداگانه توالی یابی کرد را توسعه دادند. محققان بخش های مادری و پدری ژنوم در 14 نفر را رمزگشایی کرده و با این کار تجزیه و تحلیل خودشان را با مواد ژنتیکی 372 اروپایی از پروژه 1000ژنوم تکمیل کردند. ممکن است 14 نفر صدای زیادی نداشته باشد، اما با توجه به چالش های فنی، این یک دستاورد بی سابقه ای است.

نتایج نشان می دهد که اکثر ژن ها می توانند در اشکال مختلفی در داخل یک جمعیت (بطور متوسط، حدود 250 شکل مختلف از هر ژن) وجود داشته باشند. محققان در بین 400 ژنوم حدود چهار میلیون شکل مختلف از ژن را شناسایی کردند. این رقم همانطور که ژنوم انسان بیشتر مورد بررسی قرار می گیرد، در حال افزایش است. بیش از 85 درصد از تمام ژن ها هیچ شکل غالبی که در نیمی از تمام افراد رخ می دهد را ندارند. این تنوع زیادی بدان معنی است که بیش از نیمی از تمام ژن ها در یک فرد (در حدود 9000 تا 17500) بطور منحصر به فرد در آآن فرد رخ می دهد و بنابراین به معنای واقعی کلمه منحصر به فرد است.

ژن (آن طوری که ما آن را تصور می کنیم) تنها در موارد استثنایی وجود دارد. ما نیاز داریم که بطوربه اساسی در مورد ژن هایی که هر دانش آموز از زمان گرگور مندل آن را آموخته است یک تجدید نظرداشته باشیم. Hoehe می گوید: علاوه بر این، دیدگاه متعارف از جهش های فردی دیگر کافی نیست. در عوض، ما باید اشکال دو ژن و ترکیب مختلف آنها را بررسی کنیم. دانشمندان در هنگام تجزیه و تحلیل ژنوم باید هر شکل از ژن پدر و مادر را به طور جداگانه بررسی کنند.

به گفته محققان، جهش ژن به صورت تصادفی بین کروموزوم پدر و مادر توزیع نشده است. آنها دریافتند که 60 درصد از جهش ها مجموعه کروموزوم مشابه و 40 درصد هر دو مجموعه را تحت تاثیر قرار می دهد (به ترتیب جهش های سیس و ترانس). بدیهی است که یک ارگانیسم باید جهش های سیس بیشتری داشته باشد، که در آن شکل ژن دوم دست نخورده باقی می ماند. شگفت انگیز است که چگونه نسبت 60 به 40 دقیقا حفظ می شود. Hoehe می گوید این مساله در ژنوم هر فردی رخ می دهد درست مثل یک فرمول جادویی. به نظر می رسد که نسبت 60 به 40  برای بقا ضروری باشد. این فرمول ممکن است به ما کمک کند تا بفهمیم که چطور تنوع ژن رخ می دهد و چطور بر عملکرد ژن تاثیر می گذارد.

برخی از انواعی که ژنوم را تغییر می دهند همچنین یک اثر در سطح پروتئین دارند. محققان در حال حاضر مجموعه ای از 4000 ژن را شناسایی کرده اند که توسط جهش تغییر یافته اند به طوری که پروتئین های آنها اغلب به دو شکل مختلف در انسان رخ می دهد. این ژن ها به طور عمده انتقال سیگنال بین سلول، سیستم ایمنی بدن و فعالیت ژن را کنترل می کنند. این ترتیب دو تایی ژن و پروتئین مزیتی دارد که به فعالیت ژن اجازه می دهد تا در تغییر و سازگاری انعطاف پذیری بیشتری داشته باشد. بدن با استفاده از انوع مطلوب تر توانایی انطباق با تغییرات در فرآیندهای خود و شرایط محیطی را دارد. اگر دوگانگی ژن ها اشتباه شود و اگر کل اشتباه پروتئین مورد استفاده قرار گیرد، می تواند مکانیسم های بیماری زا را آغاز کند. احتمالا به همین دلیل است که آن 4000 ژن حاوی بسیاری از ژن های بیماری زا هستند.

این یافته ها تفسیر تجزیه و تحلیل ژنتیکی و پیش بینی بیماری ها را تغییر می دهد. علاوه بر این، پزشکی فردی نمی تواند طبیعت دوگانه ژنوم انسان را نادیده بگیرد. تحقیقات ما در سطح پروتئین نشان داده است که 96 درصد از همه ژن حداقل 5 تا 20 شکل پروتئینی مختلف دارند. Hoeheمی گوید: این منجر به تنوع فردی فوق العاده در تعاملات بین ژن ها می شود.

تا کنون، محققان خطر ابتلا به بیماری را تنها با حضور یا عدم حضور جهش برآورد می کردند. با این حال، شواهدی وجود دارد که بطور مثال در سرطان شدت و دوره بیماری توسط توزیع اشتباه یک جهش مشخص می شود. بنابراین جایگاه جهش در تشخیص، پیش بینی و پیشگیری از بیماری ها در آینده بایستی در نظر گرفته شود.

منبع:

 

Margret R. Hoehe, George M. Church, Hans Lehrach, Thomas Kroslak, Stefanie Palczewski, Katja Nowick, Sabrina Schulz, Eun-Kyung Suk, Thomas Huebsch. Multiple haplotype-resolved genomes reveal population patterns of gene and protein diplotypes. Nature Communications, 2014; 5: 5569 DOI: 10.1038/ncomms6569

منبع :
نویسنده خبر : مدیر پورتال
کلید واژه
 
اخبار مرتبط
امکان ترمیم جهش در جنین انسان فراهم می شود تولید از راه دور حیات در مریخ با ایمیل ژنوم ژنوم کاملاً مصنوعی، در آستانه تولید جهش ژنی موجب تسریع در پیشرفت آلزایمر می شود کشف جدید ژنتیکی که زمینه ساز بروز دیابت نوع دوم است یک تکنولوژی ویرایش ژنومی جدید برای تصحیح دیستروفی عضلانی دوشن کشف نوع جدیدی از سلول های خونی بهره گیری از نقشه پروتئین های دلفین برای حفظ سلامت انسان کسب مقام پژوهشکده برتر در جشنواره جهادگران علم و فناوری توسط پژوهشکده مجازی بیوتکنولوژی پزشکی شناسایی 8۳ تغییر جدید DNA تاثیرگذار بر قد پروژه ژنوم انسانی و جنگ افزارهای خطرناک نوین کامل کردن نقشه ای جامع از اپی ژنوم انسانی روش هدفمند اپی ژنتیکی برای درمان اشکال تهاجمی لوکمیا ویروس جهش یافته «ابولا» خطرناک تر است کشف دلیل ابتلا به اوتیسم ویرایش موتاسیون های ژنی در شکل ارثی کم خونی ارتباط اُتیسم با DNA تغییریافته سلول های جنینی و شرایط استفاده در زمینه طب بازساختی اطلس جامع سلول های بدن در راه است تشخیص هویت افراد از روی پروتئین مو
ارسال نظر
لطفا جهت تسهیل ارتباط خود با ما، در هنگام ارسال پیام این نکات را در نظر داشته باشید:
1.ارسال پیام های توهین آمیز به هر شکل و با هر ادبیاتی با اخلاق و منش اسلامی ،ایرانی ما در تناقض است لذا از ارسال اینگونه پیام ها جدا خودداری فرمایید.

2.از تایپ جملات فارسی با حروف انگلیسی خودداری کنید.

3.از ارسال پیام های تکراری که دیگر مخاطبان آن را ارسال کرده اند خودداری کنید.

4.حداکثر کاراکتر مجاز جهت ارسال نظر 1000 کاراکتر می باشد.
نام:
ایمیل:
نظر:
 
کد امنیتی :
تولید مجدد