رسالت پژوهشکده : تلاش جهت ساماندهی پژوهش های زیست فن آوری پزشکی در راستای اولویت کشور
  • چهارشنبه ۲۸ شهریور ۱۳۹۷
  • الاربعا ٩ محرم ١٤٤٠
  • Wednesday, September 19, 2018
صفحه اصلی اخبار دوره‌های آموزشی تحلیل و گزارش علمی اطلاعات عمومی مراکز تحقیقاتی پیوندها درباره ما تماس با ما  
کد مطلب :   1173 تاریخ انتشار: 
شنبه ۲۵ بهمن ۱۳۹۳
- 11:48 تاریخ آخرین ویرایش :
  1393/11/25
بازدید:   54  
 
مراقب سودجویی از فن آوری های تشخیص ژنتیک باشید!
مراقب سودجویی از فن آوری های تشخیص ژنتیک باشید!
رییس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی نسبت به تبعات ناگوار استفاده از خدمات شرکتهای غیرمجاز ارائه خدمات نوین تشخیص ژنتیکی از قبیل تبعات روحی و جسمی ناشی از دریافت جواب های مثبت یا منفی کاذب در خصوص بیماری های احتمالی، اخذ تصمیمات خودسرانه و بدون آگاهی کافی توسط افراد غیر متخصص و تفسیر نادرست نتایج و سودجویی این شرکتها در فروش اطلاعات ژنتیکی مراجعان به شرکت های داروسازی و فنآوری هشدار داد.

به گزارش خبرنگار فناوری ایسنا، دکتر حسین نجم آبادی، متخصص ژنتیک پزشکی و مولکولی و مدیر گروه ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی در یادداشتی با تبیین فرصت ها و تهدیدهای تکنیک های جدید تشخیص ژنتیک به تجربه یکی از شرکتهای آمریکایی مدعی ارایه خدمات تشخیص ژنتیکی (ژنومیک) پرداخته که سازمان غذا و داروی امریکا به دلیل عدم احراز قانونی مقررات مورد تایید در زمینه احتمال اثرات سو و عواقب نامناسب ناشی از عدم دقت کافی آزمایش های ارایه شده از سوی این شرکت که می تواند بر روی سلامت دریافت کنندگان خدمات اثرات نامطلوبی داشته باشد، خواستار توقف فعالیت های این شرکت شده است.

به گفته این استاد برجسته ژنتیک، از آن جا که استانداردسازی و تضمین کیفیت خدمات خصوصا در بخش خدمات آزمایشگاهی و تشخیصی ژنتیک، یکی از مهم ترین دغدغه های نظام سلامت و مورد توجه صاحب نظران و متخصصان علم ژنتیک در سطوح مختلف آکادمیک و سیاستگذاری است در دنیای رقابتی امروز، ارایه کنندگان فنآوری های نوظهور نهایت سعی و تلاش خود را می کنند تا در این عرصه جایی برای فعالیت ها و خدمات خود باز کنند، بدون آن که تاثیر آن بر سلامت امروز و آینده مردم را مد نظر قرار داده باشند.

رییس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی در این زمینه به فعالیتهای شرکت «23 و من» (23andMe) در امریکا اشاره کرده و می نویسد: «این شرکت خصوصی که در عرصه ارایه خدمات تشخیص ژنتیکی (ژنومیک) فعال است در سال 2007 در کالیفرنیا آغاز به کار کرد و وجه تسمیه خود نام خود را بر اساس وجود 23 جفت کروموزوم در سلول های طبیعی انسانی قرار داد.

این کمپانی آزمایش ژنتیکی خود را بر روی نمونه بزاق افراد متقاضی انجام می دهد. آن ها با انجام بررسی های ژنتیکی بخشی از چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP genotyped)، نتایج را به صورت آنلاین برای افراد ارسال می کنند. بسته به نوع خدمتی که فرد تقاضای آن را داده است، نتایج بررسی روی DNA برای فرد ارسال می شود. در واقع، این نتایج در برگیرنده تخمینی از احتمال بروز صفت های ژنتیکی و احتمال خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی و نیز یافتن سر نخ هایی از اجداد آن ها است.

این شرکت اعلام کرده است که تا اکتبر 2014 اطلاعات ژنتیکی 750 هزار نفر را بررسی کرده است. اما آیا در عمل، کیفیت خدمات این کمپانی مناسب بوده است؟ در سال 2013 سازمان غذا و داروی امریکا دستور توقف ارایه خدمات ژنومیک توسط این کمپانی را صادر کرد. دلیل این که سازمان غذا و داروی امریکا خواستار توقف فعالیت های این شرکت است، عدم احراز قانونی مقررات مورد تایید در زمینه احتمال اثرات سو و عواقب نامناسب ناشی از عدم دقت کافی آزمایش های ارایه شده از سوی این شرکت است، که خود می تواند بر روی سلامت دریافت کنندگان خدمات اثرات نامطلوبی داشته باشد.

گرچه این شرکت بدون توجه به این دستور هم چنان به فعالیت خود ادامه می دهد، اطلاع رسانی ها و دستور سازمان غذا و داروی امریکا منجر به کاهش شگرف میزان متقاضایان خدمات آن شده است. در واقع، اطلاعات بسیار زیاد ژنتیکی در زمینه بیماری های و عوامل مستعد کننده به بیماری های ژنتیکی که توسط این شرکت جمع آوری شده، علاقه محققان زیادی خصوصا در عرصه های داروسازی و زیست فنآوری را به خود جلب کرده است.

این شرکت با دریافت هزینه از متقاضیان، اطلاعات ژنتیکی آن ها را در ازای دریافت هزینه های زیاد در اختیار بسیاری از کمپانی های داروسازی و فنآوری قرار می دهد. البته به اشتراک گذاشتن اطلاعات با اخذ رضایت آگاهانه و بدون هر گونه اطلاعات شخصی افراد، در راستای ترویج دانش و فنآوری در تمام دنیا مورد قبول است؛ اما بعضا بسیاری از این قبیل شرکت ها این گونه اطلاعات را تنها راهی برای درآمدزایی و سودجویی خود می دانند و اهتمام چندانی به صحت و دقت خدمات ارایه شده خود ندارند.

نکته شایان توجه این است که آیا این گونه شرکت ها، استانداردها و قوانین ارایه خدمت تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری را احراز کرده اند؟ بدون احراز این استانداردها و الزامات ممکن است نتایج مثبت یا منفی کاذب سلامت افراد را تحت تاثیر خود قرار دهد. هم چنین، نتایج ارایه شده توسط این شرکت ها به افراد متقاضی می تواند به اخذ تصمیمات خودسرانه و بدون آگاهی کافی توسط افراد غیر متخصص و تفسیر نادرست نتایج منجر شود که قطعا می تواند سلامت فرد و اطرافیان وی را تحت تاثیر قرار دهد.

تاکنون با وجود بیش از 14 ملاقات حضوری و تلفنی و صدها نامه نگاری، این کمپانی نتوانسته است مستندات و شواهد مورد نظر سازمان غذا و دارو برای احراز صلاحیت ارایه خدمات با کیفیت توسط مد نظر سازمان غذا و داوری امریکا را تامین کند و تاکنون مشخص نشده است که روش های تشخیص به کار رفته توسط آن از حساسیت و اختصاصیت بالینی و آزمایشگاهی مطلوبی برخوردار است یا خیر.

 

یک مطالعه هلندی در سال 2011 ادعا کرده است که تست های این شرکت نامعتبر و بدون دقت کافی بوده و هیچ منفعتی برای متقاضی در پی نخواهد داشت، حال آن که تاثیرات منفی یک تشخیص یا تعیین احتمال نادرست از نظر جسمی و روحی-روانی تا سال ها برای فرد و خانواده وی باقی خواهد ماند. در واقع این شرکت یکی از ده ها کمپانی ارایه کننده خدمات آزمایش ژنتیکی در منزل است که دقت و اعتبار تست های تشخیصی آن زیر سوال است. ارزیابی نادرست خطر ابتلا به سرطان پستان یا تخمدان در نتیجه یک تشخیص مثبت نادرست منجر به جراحی نا به جا برای فرد، انجام شیمی درمانی غیر ضرور، هزینه های غیر ضرور و مراقبت های سخت و طاقت فرسا یا انجام سایر اقداماتی که منجر به عوارض بر روی سلامت فرد می شود، می شود. هم چنین، تشخیص نادرست ناقل بودن فرد برای یک بیماری ژنتیکی می تواند تمام عمر بر زندگی فرد سایه افکنده و نگرانی و دغدغه های اساسی برای فرزنددار شدن ایجاد نماید. از سوی دیگر، یک تشخیص منفی اشتباه نیز می تواند منجر به عدم تشخیص یک خطر واقعی در فرد شود؛ بنابراین، استفاده بی رویه و غیر منطقی از تکنولوژی ها می تواند منجر به برخی از تاثیرات منفی بر روی سلامت جسمی و روانی مردم گردد.

البته این ها به معنای انکار و نادیده انگاشتن تاثیرات شگرف پیشرفت علم و فنآوری بر روی سلامت نمی باشد. در واقع، با استفاده از این همین فنآوری ها، پروژه های بسیار بزرگ و با نتایج بسیار چشمگیری در جهان در حال اجرا است. به عنوان مثال، پروژه هزار ژنوم که در ایالت متحده و با کمک بسیاری از متخصصان در سرایر دنیا راه اندازی و اجرا شد، موفق به ارایه کاتالوگی با جزییات بسیار دقیق از تفاوت های (واریانت های) ژنتیکی انسان شد. محققان در این پروژه به بررسی وضعیت ژنتیکی حدود دو هزار و 577 نفر از نژادهای مختلف امریکایی، اروپایی، آسیایی و افریقایی در سراسر دنیا پرداختند تا آن ها را از لحاظ تفاوت های ژنتیکی بررسی کنند.

در حال حاضر، تمام پژوهشگران از سراسر دنیا به اطلاعات حاصل از این پروژه به صورت رایگان دسترسی دارند. با استفاده از این اطلاعات، بسیاری از محقق های سراسر دنیا قادر هستند تا تفاوت هایی در ژنوم افراد که آن ها را مستعد ابتلا به بیماری نموده و یا منجر به بیماری می شود را بدون صرف هزینه و بررسی های تفصیلی مجدد و با قدرت و دقت تشخیصی بالاتر به آسانی شناسایی کنند و با اقدامات پیشگیرانه، ابتلا و یا عوارض بیماری را در آن ها به تعویق انداخته یا کاهش دهند.

نمونه دیگر، پروژه ای است که در سال 2010 با استفاده از تکنینک توالی یابی اگزوم بر روی 200 فرد دانمارکی انجام شد و حدود 18 هزار و 657 ژن کد کننده پروتیئن مورد بررسی قرار گرفته و از این طریق 121 هزار و 870 تغییر تک نوکلنوتیدی غیر بیماری زا شناسایی شد و یا پروژه UK10 در بریتانیا طی سال های 2010 تا 2013 روی ژنوم 10 هزار نفر با استفاده از تکنولوژی توالی یابی نسل جدید منجر به شناسایی تغییرات شایع غیر بیماری زا در ژنوم و تشخیص آنها از تغییرات نادر بیماری زا شد و با قرار دادن این اطلاعات در اختیار محقق ها، تشخیص نواحی بیماری زا از غیر بیماری بسیار آسان تر از گذشته امکان پذیر شد. هم چنین، پروژه (ESP)NHLBI GO Exome Sequencing Project در آمریکا با بررسی تغییرات ژنتیکی 6500 نفر با استفاده از تکنولوژی توالی یابی نسل جدید منجر به ایجاد پایگاه اطلاعاتی به نام Exome Variant Server مشتمل بر اطلاعات ژنوم دو هزار و 203 فرد آمریکایی-آفریقایی و چهار هزار و 300 فرد اروپایی-آمریکایی که عمدتا مبتلا به بیماری های ریوی، قلبی و خونی بودند، شد.

با توجه به نیاز مبرم به این گونه اطلاعات ژنتیکی در سراسر دنیا در حال حاضر، ائتلافی از محققانی از کشورهای مختلف دنیا از جمله امریکا، اروپا خصوصا فنلاند، ایتالیا، سوئد، کانادا، تایوان و پاکستان که البته در این میان جای کشور ما با توجه به تجارب و داده های غنی در این زمینه خالی است، کنسرسیومی به نام کنسرسیوم Exome Aggregation ایجاد کرده اند که در زمینه تجمیع و هماهنگ سازی داده های توالی یابی اگزوم حاصل از پروژه های توالی یابی بزرگ فعالیت می نماید. آن ها، خلاصه ای از داده های حاصل از توالی یابی 92 هزار فرد غیر خویشاوند شرکت کننده در مطالعات ژنتیک جمعیت و بیماری های اختصاصی را جمع آوری کرده و تاکنون موفق به تحلیل داده های حدود 61 هزار نفر شده اند. در حال حاضر، این اطلاعات بر اساس توافق نامه موجود در این سایت به طور آزاد در اختیار مجامع علمی دنیا و محققین قرار داده شده است.

این ها مثال هایی از پروژه های جهانی اند که نتایج حاصل از آن ها امکان ایجاد پایگاه های وسیع داده ای و نرم افزارها و تحلیل گرهای بیوانفورماتیکی متعددی را فراهم آورده است. از طریق مقایسه اطلاعات موجود ارایه شده در این پایگاه ها و از طریق برنامه های بیوانفورماتیکی موجود، اکنون قادریم بسیار آسان تر از گذشته نواحی بیماری زا یا ژن مسئول بیماری را تشخیص داده و راهنمایی های مناسب برای اتخاذ تصمیمات آتی بهتر را به بیماران ارایه کنیم.

در واقع، اکنون ما در زمانه حیرت آوری از ژنتیک انسانی زندگی می کنیم. تنها در طول پنج سال گذشته با بهره گیری از این امکانات و به اشتراک گذاشتن این حجم وسیع از اطلاعات، تعداد ژن های بیماری زای شناخته شده از 3500 ژن به حدود شش هزار ژن رسیده است.

با کمک تحولات عظیم در عرصه علم و دانش و پیشرفت فنآوری، هزینه های تست های تشخیصی نیز روز به روز در حال کاهش است. مثلا در سال 2007 هزینه بررسی کامل DNA یک فرد یک میلیون دلار بود و این بررسی به طور متوسط در حدود چهار ماه نیز به طول می انجامید، اما در سال 2015 بررسی کل ژنوم یک فرد به حدود دو هفته زمان نیاز دارد و با هزینه ای در حدود هزار تا دو هزار دلار قابل انجام است. این پیشرفت ها، نه تنها عرصه تشخیص و پیشگیری از بیماری ها را متحول ساخته، بلکه در زمینه انتخاب درمان موثر برای هر فرد به طور اختصاصی (personalized medicine)، نیز تحول عظیمی ایجاد کرده است.

 

بررسی ها نشان می دهند که تفاوت های ژنتیکی می توانند سبب تفاوت در پاسخ افراد به یک دارو باشند. یک داروی مشخص، ممکن است برای یک بیمار مناسب اما بر اساس وضعیت ژنتیکی فرد دیگر، برای وی مناسب نباشد؛ لذا به اشتراک گذاشتن دانش و اطلاعات و نیز بحث و تعاملات علمی و تشخیصی در سطح ملی و بین المللی که در تمام دنیا نیز پذیرفته شده است، نه تنها سبب تولید دانش بیشتر می شود، بلکه افراد جامعه نیز از فواید آن منتفع خواهند شد.

در حال حاضر، ما با استفاده از این منابع غنی داده در نیا و نیز دسترسی به برنامه های بیوانفورماتیکی بسیار وسیعی که از طریق این پروژه ها و یا سایر موسسات معتبر بین المللی در اختیار داریم، توانسته ایم علت ژنتیکی بیماری های زیادی را در بیماران کشور شناسایی کرده و با اتخاذ تدابیر پیگشیرانه از بروز بسیاری از بیماری های ژنتیکی در کشور پیشگیری کنیم لذا ما نیز به عنوان کشوری توانمند در عرصه دانش و فنآوری رسالت خود می دانیم که هم راستا با دانش و فنآوری های معتبر جهانی، در جهت تحقق اهداف نقشه ژنوم در سطح ملی و بین المللی گام برداشته و زیر ساخت های اساسی مورد نیاز را در کشور نهادینه سازی نماییم، تا از این طریق هم به مردم کشور و هم به جامعه بشری در زمینه کاهش بار و آلام بیماری ها کمک کنیم؛ اما آن چه که در این زمینه نباید از آن غفلت نمود، مشورت با متخصصان موضوع، قبل از اتخاذ هرگونه تصمیم جهت بررسی های ژنتیکی است.

ارایه راهنمایی های و مشورت های مناسب از جمله وظایف وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، دانشگاه های علوم پزشکی، موسسات و انجمن های علمی ذی صلاح است. در حال حاضر، وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با همکاری متخصصین و صاحب نظران موضوع در کشور، به تدوین استانداردها و قوانین و نیز نظارت مستمر در زمینه گزینه های عرضه شده در بازار ملی و بین المللی مبادرت ورزیده تا احتمال هرگونه سودجویی را از میان برداشته و با ارایه راهنمایی لازم به مردم، موجبات ارتقای هر چه بیشتر سلامت آنان را فراهم آورد

منبع : ایسنا
نویسنده خبر : مدیر پورتال
کلید واژه
 
اخبار مرتبط
پیشگیری از پیری با درمان چین و چروک سلول ها یافتن ژن های که به تعیین ویژگی های ما کمک می کنند یک باکتری؛ کوچک‌ترین ضبط کننده داده! ارتش آمریکا گیاهان هوشمند می سازد رهیافت بیوانفورماتیک در فهم عملکرد پروتئین‌های به ذاته نامنظم تغییر DNA مسافران مریخ کشف یک گونه جدید مخمر توسط محققان مرکز ملی ذخایر ژنتیکی ایران جعبه سیاه بدن انسان شناسایی یک تنظیم کننده کلیدی در باروری مردان ضرورت مشاوره ژنتیک حذف بیماری وراثتی در نطفه آزمایشگاهی ممکن شد بانک میکروارگانیسم های مرکز ذخایر ژنتیکی دارای اعتبار جهانی شد رشد بافت کبدی مهندسی شده بعد از پیوند به دنبال بهبود تولید سلول های کلیدی دخیل در درمان دیابت درمان دیابت نوع یک با مهندسی جزایر پانکراسی در خارج از بدن کاربرد پلاکت‌های مهندسی شده در جلوگیری از رشد مجدد تومور سرطانی نقش مارکر اپی ژنتیکی RNA کلیدی در سیستم ایمنی شورای ملی منابع ‍ژنتیکی کشور تشکیل می شود دستکاری ژنتیکی برای رهایی از دیابت و چاقی ساخت زیست‌حسگر با دستکاری ژنتیکی مخمر نان
ارسال نظر
لطفا جهت تسهیل ارتباط خود با ما، در هنگام ارسال پیام این نکات را در نظر داشته باشید:
1.ارسال پیام های توهین آمیز به هر شکل و با هر ادبیاتی با اخلاق و منش اسلامی ،ایرانی ما در تناقض است لذا از ارسال اینگونه پیام ها جدا خودداری فرمایید.

2.از تایپ جملات فارسی با حروف انگلیسی خودداری کنید.

3.از ارسال پیام های تکراری که دیگر مخاطبان آن را ارسال کرده اند خودداری کنید.

4.حداکثر کاراکتر مجاز جهت ارسال نظر 1000 کاراکتر می باشد.
نام:
ایمیل:
نظر:
 
کد امنیتی :
تولید مجدد