برای نخستین بار سازمان غذا و دارو آمریکا، تشخیص ترکیبی مبتنی بر توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) را برای شناسایی چندین جهش مسئول سرطان ریه تایید کرد. این روش، عصر جدیدی از تشخیص ارائه می‌سازد، زیرا بر خلاف آزمون‌هایی که تنها توسط آزمایشگاه‌های توسعه دهنده آن‌ها قابل اجرا می‌باشند، امکان توزیع و استفاده آن در سراسر آزمایشگاه‌های تشخیصی وجود دارد. این کیت تشخیصی به نام Oncomine Dx Target Test محصول شرکت ترموفیشر بوده و قابلیت تشخیص 369 گوناگونی ژنتیکی در 23 ژن مختلف از یک نمونه توموری را دارا است، به طوری‌که هر کدام از این گوناگونی‌ها می‌تواند در انتخاب روش درمان مناسب به پزشک کمک نماید. اما برای سه ژن BRAF، ROS1 و EGFR این آزمون به صورت تشخیصی همگام با داروهای خاص انجام می‌شود. برای مثال، بر اساس نتایج آزمون Oncomine می‌توان داروهای Xalkori و Iressa را به ترتیب برای جهش‌های ROS1 و EGFR و ترکیب دارویی Tafinlar و Mekinsitرا برای جهش‌های BRAF استفاده کرد.
ترموفیشر یک نسخه تشخیصی in vitro diagnostic) IVD) از کیت Oncomie را به همراه دو شرکت دارویی Novartis وPfizer توسعه داده است. سرطان ریه شاخصی خوب برای آزمودن پانل IVD است، زیرا دارای زیرگروه‌های مولکولی مختلفی است که هر یک توسط شماری از داروهای در حال توسعه مورد هدف قرار می‌گیرد. از این رو، ما مجموعه اعتبارسنجی شده¬ای از ژن‌ها را داریم که این امر امکان آزمودن فرضیه را در مورد شاخص‌ها یا داروهای جدید مقدور می‌سازد.
با کسب تأییدیه در مورد سرطان ریه، انتظار می‌رود که شرکت ترموفیشر به سرعت استفاده از Oncomine را به عنوان نوعی ابزار تشخیصی همراه، در قالب کیت IVD، توسعه دهد. به علاوه، کسب تأییدیه به منظور استفاده از آزمون در موارد جدید، سریع‌تر و ارزان‌تر از اولین مورد توسعه آن می‌باشد، به گونه‌ای که می‌توان از شاخص‌های مربوط به ریه، روده یا هر نوع سرطان دیگر که توسط پانل پوشش داده می‌شود، استفاده کرد. در همین راستا، شرکت ترموفیشر در حال روی آوردن به تعداد زیادی داروی در حال توسعه و اعتبار سنجی آنها بر روی پانل خود می‌باشد.
اساس کار در مورد کیت Oncomine مبتنی بر فناوری Ion AmpliSeq شرکت ترموفیشر می‌باشد، که جهت بررسی نمونه‌های توموری به منظور غربال نشانگرهای ژنتیکی چندگانه، فقط نیازمند 10 نانوگرم از اسید نوکلئیک می‌باشد. هر چند که این فناوری پاسخگوی توالی‌یابی کل ژنوم یا نواحی رمزگردان (اگزوم) نمی‌باشد، با این حال برای توالی‌یابی هدفمند نمونه‌های توموری محدود و چالش برانگیز بسیار مناسب است. برای مثال، در مورد نمونه‌های برداشته شده از سرطان‌های متاستازی ریه که مقدار DNA استخراج شده از آن‌ها اندک می‌باشد، با توجه به این‌که آزمون Oncomine نیازمند مقادیر حداقلی از اسید نوکلئیک می‌باشد، این مسأله امکان بررسی نمونه‌ها توسط پانل را میسر می‌سازد.

منبع :

https://www.nature.com/nbt/journal/v35/n8/full/nbt0817-699.html